De acordo com a alteração cromossômica a manifestação clínica ocorre de forma semelhante em todos os indivíduos que a apresentam, como por exemplo na síndrome de Down.
Alguns dos sintomas destas patologias podem envolver o sistema nervoso, como crises epilépticas, deficiência mental, e confirmam necessidade de um atendimento especializado para adequado diagnóstico e tratamento.